Доктор-генетик. Зачем необходимо его его посетить
Рейтинг: 0
/ 0 голосов
Некоторые будущие мамы пли планировании малыша или уже, будучи беременными, проходят консультацию у генетика. Иногда по собственному желанию, а иногда по направлению наблюдающего врача.
Зачем беременной сдавать генетический анализ
Стоит уточнить, что анализ генетики достаточно сложный и его не назначают без необходимости. Что же он означает.Генетический анализ - это обследование организма человека на наследственные заболевания, которые передаются только в результате родственной связи, при этом "переступая" через поколения. То есть если у прадеда было генетическое заболевание, оно вполне может передаться только правнуку, минуя всех остальных членов семьи. Это редкие и до конца не исследованные данные, которые подтверждают, что генетика имеет невероятное влияние на будущее здоровье ребенка.
Генные заболевания делятся на:
Полигенные и моногенные мутации - они спровоцированы мутацией ядерной системы ДНК.Хромосомные заболевания - структурные хромосомные изменения.
числовое изменение хромосом (вместо 46 хр-ом появляется 47, а это синдром Дауна)
Главные мутагенные заболевания:
- синдром Дауна
- синдром Пирсона
- синдром Паркинсона
- синдром Кернса-Сэйра
- синдром Марфана
- синдром Аперта
- Ахондроплазия
- синдром Вандербурга
- Гемофилия
- Шизофрения
- нейропатия Лейбера
- Эпилепсия
- Энцефаломиопатия
- Лейкоз
- Нейрофибробластома (в некоторых случаях)
- Лямеллярный ихтиоз
На приеме у генетика женщина и партнер (если он есть) обязаны рассказать были ли какие либо генетические отклонения в ее роду, чтобы установить может ли это передаться ребенку.
Также женщина сдает генные анализы по таким причинам:
- Возрастная категория более 40-45 лет при наличии любого мутагенного заболевания в роду. Мужчин это также касается.
- Инцестная связь. Здесь практически в 100% случаях родятся дети с мутацией.
- Мутагенные характеристики первого ребенка.
- Несколько мертворождений у женщины.
- Наркомания, алкоголизм ( может также наследственный)
- Онкология, которая подтверждена анализами.
Какие анализы назначают генетики
Биопсия ворсина хориона. Забор пункции через брюшную полость или через матку.Амниоцентез. Отбор околоплодных вод (достаточно болезненная процедура).
Плацентоцентез. На третьем триместре берется проба клеток плаценты и плода.
Кордоцентез. Это пункционный забор крови из пуповины плода.
Все процедуры невероятно болезненные, и влияют не только на физические осложнения, но и на психологические. Усложняют послеродовую депрессию. Поэтому категорически не рекомендуется самостоятельно настаивать на таких процедурах. Консультация у генетика в любом случае должна продолжиться анализами. Это не местный терапевт, а специальный доктор, у которого трудная задача.
Но обратиться к нему в случае необходимости следует. Главное проконсультируйтесь, вам придется подписать не одну бумагу. Но зато вы будете хоть в чем-то уверенны.
Тома
10.03.2017а отказаться от таких анализов можно?