Неинвазивный пренатальный тест. Главный анализ вашей беременности

Ранняя беременность - это эмоциональный период, который требует много решений и задает немало вопросов. Все будет хорошо? Сколько будет детей? Будет ли у меня выкидыш? Список можно продолжать вечно.

Недавно стал доступен новый тест, который даст еще больше возможностей и уверенности в одном из самых мучительных вопросов, с которыми сталкиваются родители - будет ли их ребенок рожден с какими-либо хромосомными аномалиями? Специалисты надеются, что благодаря НИПТ - неинвазивному пренатальному тесту - можно будет обнаружить много хромосомных нарушений на ранних сроках беременности.

Где сделать НИПТ? 

Одной из ведущих лабораторий по проведению Неинвазивного пренатального тестирования считается Центр молекулярно-генетических экспертиз. 
Сроки и стоимость ДНК тестов можно посмотреть здесь

Что такое НИПТ?

Впервые НИПТ был доступен в Европе примерно в 2009 году, и он получил много похвал. Теперь он доступен для женщин с 9-недельной беременностью, которые имеют риск возникновения у ребенка таких заболеваний, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13).

Трисомия - это когда есть дополнительная хромосома, в результате их становится три.

НИПТ - это безопасный тест, так как он предполагает только взятие небольшого образца крови у мамы, которая затем проверяется на микроскопические следы ДНК ребенка, которые просочились через плаценту. НИПТ следует использовать вместе с другими диагностическими тестами на основе УЗИ.

Тест НИПТ может дать представление о том, существует ли высокая вероятность того, что у вашего ребенка будет одно из хромосомных состояний, и используется, чтобы помочь вам решить, хотите ли вы провести дальнейшее тестирование. Тестированием будет либо отбор ворсин хориона, либо амниоцентез, которые не выполняются в первую очередь, потому что они несут около одного процента риска выкидыша.

Чего не обнаруживает НИПТ

При НИПТ не проверяются все хромосомные аномалии и, конечно, не проверяются семейные или наследственные нарушения.
Хотя некоторые из нынешних специалистов проводят НИПТ с целью обнаружить несколько дополнительных состояний, таких как синдром Тернера, этот тест остается очень ограниченным. И вот почему есть волнение вокруг нового теста.

Австралийско-американское исследование

Исследователи из Детского исследовательского института Мердока в Виктории, в сотрудничестве с калифорнийской командой, провели серьезное исследование, в котором они расширили НИПТ для анализа в общей сложности 24 хромосом, а не только стандартных трех.

Они надеются, что их исследование в конечном итоге приведет к применению «расширенного НИПТ», доступного для всех женщин.

Расширенный НИПТ может предоставить женщинам дополнительную информацию о состоянии их беременности.

Посмотрев на 24 хромосомы, они смогли выявить, что отсутствующие или лишние копии хромосом могут привести к серьезным осложнениям при беременности.
Данные показали, что редкие трисомии часто были связаны с серьезными осложнениями при беременности, включая выкидыш, ограничение роста плода и самопроизвольную смерть плода. В некоторых случаях редкая трисомия поражала только плаценту, а не ребенка, но это все равно могло вызвать серьезные проблемы для нормального развития беременности.

Расширенный НИПТ может помочь врачам в мониторинге беременностей с повышенным риском осложнений.