Хромосомные аномалии у плода

Почему возникают хромосомные аномалии у зародыша, как их распознать, способы диагностики и последствия генетических нарушений?
?Хромосомные аномалии у плода

Причины хромосомных аномалий

Самыми распространенными причинами возникновения аномалий хромосом у плода являются:
  • Частые аборты или роды.
  • Угроза прерывания беременности на раннем сроке.
  • Сильный токсикоз.
  • Хронические болезни некоторых внутренних органов.
  • Эндокринные нарушения.
  • Серьезные инфекционные болезни.
Так же на возникновение подобных патологий может повлиять что угодно, например, экологическая ситуация в месте проживания будущих родителей, наличие источников вредного излучения или токсических веществ. Кроме того, хромосомная аномалия у будущего ребенка может возникнуть даже при неправильном питании.

Факторы риска

Рискуют женщины родить неполноценного ребенка в случае:
  • Частых инфекционных заболеваний, особенно на раннем сроке беременности.
  • Наличия патологических кровотечений.
  • Чрезмерного количества амниотической жидкости.
  • Повышенного артериального давления.
  • Низкого уровня гемоглобина.
  • Хронических заболеваний сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.
  • Неправильной работы почек.
  • Наличия сахарного диабета или других проблем эндокринной системы.
  • Потребления алкоголя или наркотических средств.
  • Возраста роженицы 35+ или менее 16.
Нередко регулярное курение будущей мамы тоже приводит к хромосомному нарушению.

Признаки развития хромосомных аномалий

Определить аномалию хромосом можно только с помощью точной диагностики. На присутствие у плода аномалий развития могут указывать:
  • Болевые ощущения на ранних сроках.
  • Угроза отторжения плода.
  • Плохая активность плода или вообще ее отсутствие.
  • Размер носовых костей.
  • Высокий ХГЧ и низкие  РАРР-А, АФП.
  • Медленный рост трубчатых костей.
  • Шейный отдел больше нормы.
  • Размеры лоханок почек больше, чем нужно.
  • Чрезмерное количество или недостаточное амниотической жидкости.
  • Кислородное голодание.
  • Кисты в области пупка и в головном мозге.
  • Увеличенный мочевик.
  • Неправильно формируются черты лица.
  • Плохие показатели допплерометрии и КТГ.
  • Гиперэхогенность кишечника.
  • Наличие отеков спины или шеи.
Все перечисленные симптомы не всегда указывают на наличие патологии, нужно проходить тщательное медицинское обследование.
Диагностика 
Инвазивные методы:
Биопсия кожных покровов и хориона.
Анализ пуповинной крови.
Исследование амниотической жидкости.
Обследование плаценты. 
Неинвазивные методы: 
Плановые ультразвуковые исследования.
Анализ венозной крови на гормоны.
Определить хромосомные аномалии можно и после рождения ребенка. Для этого используются  различные методы - КТ, Рентген, ультразвук, анализы, пробы, тесты.

Хромосомные аномалии у плода

Последствия развития аномалий

На сегодняшний день изучены более 300 различных хромосомных нарушений у не рожденных детей. Самые распространенные - синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера. С одними хромосомными аномалиями ребенок может прожить долго и адаптироваться в обществе, например, с синдромом Дауна. Другие патологии приводят к гибели плода еще в утробе или вскорости после рождения.
Современная диагностика позволяет выявить аномалии развития еще на ранних сроках вынашивания малыша. Важно своевременно проходить все назначенные исследования и вести здоровый образ жизни.