Хромосомные аномалии у плода

Почему возникают хромосомные аномалии у зародыша, как их распознать, способы диагностики и последствия генетических нарушений?

Причины хромосомных аномалий

Самыми распространенными причинами возникновения аномалий хромосом у плода являются:

• Частые аборты или роды.
• Угроза прерывания беременности на раннем сроке.
• Сильный токсикоз.
• Хронические болезни некоторых внутренних органов.
• Эндокринные нарушения.
• Серьезные инфекционные болезни.

Так же на возникновение подобных патологий может повлиять что угодно, например, экологическая ситуация в месте проживания будущих родителей, наличие источников вредного излучения или токсических веществ. Кроме того, хромосомная аномалия у будущего ребенка может возникнуть даже при неправильном питании.

Факторы риска

Рискуют женщины родить неполноценного ребенка в случае:

• Частых инфекционных заболеваний, особенно на раннем сроке беременности.
• Наличия патологических кровотечений.
• Чрезмерного количества амниотической жидкости.
• Повышенного артериального давления.
• Низкого уровня гемоглобина.
• Хронических заболеваний сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.
• Неправильной работы почек.
• Наличия сахарного диабета или других проблем эндокринной системы.
• Потребления алкоголя или наркотических средств.
• Возраста роженицы 35+ или менее 16.

Нередко регулярное курение будущей мамы тоже приводит к хромосомному нарушению.

Признаки развития хромосомных аномалий

Определить аномалию хромосом можно только с помощью точной диагностики. На присутствие у плода аномалий развития могут указывать:

• Болевые ощущения на ранних сроках.
• Угроза отторжения плода.
• Плохая активность плода или вообще ее отсутствие.
• Размер носовых костей.
• Высокий ХГЧ и низкие  РАРР-А, АФП.
• Медленный рост трубчатых костей.
• Шейный отдел больше нормы.
• Размеры лоханок почек больше, чем нужно.
• Чрезмерное количество или недостаточное амниотической жидкости.
• Кислородное голодание.
• Кисты в области пупка и в головном мозге.
• Увеличенный мочевик.
• Неправильно формируются черты лица.
• Плохие показатели допплерометрии и КТГ.
• Гиперэхогенность кишечника.
• Наличие отеков спины или шеи.

Все перечисленные симптомы не всегда указывают на наличие патологии, нужно проходить тщательное медицинское обследование.
Диагностика 
Инвазивные методы:
Биопсия кожных покровов и хориона.
Анализ пуповинной крови.
Исследование амниотической жидкости.
Обследование плаценты. 
Неинвазивные методы: 
Плановые ультразвуковые исследования.
Анализ венозной крови на гормоны.
Определить хромосомные аномалии можно и после рождения ребенка. Для этого используются  различные методы - КТ, Рентген, ультразвук, анализы, пробы, тесты.

Последствия развития аномалий

На сегодняшний день изучены более 300 различных хромосомных нарушений у не рожденных детей. Самые распространенные - синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера. С одними хромосомными аномалиями ребенок может прожить долго и адаптироваться в обществе, например, с синдромом Дауна. Другие патологии приводят к гибели плода еще в утробе или вскорости после рождения.
Современная диагностика позволяет выявить аномалии развития еще на ранних сроках вынашивания малыша. Важно своевременно проходить все назначенные исследования и вести здоровый образ жизни.