Какие генетические отклонения передаются по наследству
Что нужно знать о генетических нарушениях и какие из них передаются по наследству?
Что такое генетическая наследственность?
Наша внешность и здоровье в большей степени зависят от набора генов. Ребенок является носителем генов родителей, которые в нем определенным образом проявились. Если в роду были генетические отклонения, то очень большая вероятность того, что в будущем они снова дадут о себе знать. Все зависит от того будут ли патологические гены доминантными или рецессивными и в какую пару они сформируются при слиянии.
На сегодняшний день существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству, но не все проявляются в каждом поколении. Ведь они бывают разных типов и для некоторых нужны специфические условия, чтобы возникнуть.
Какие заболевания передаются по наследству?
Адреногенитальный синдром
Или патология надпочечников. В результате данных нарушений в организме вырабатываются в избытке мужские гормоны, что приводит к раннему половому созреванию, неправильному строению половых органов, отсутствию менструации и молочных желез у девочек.
Гемофилия
Или плохая свертываемость крови. В результате возможны внутренние кровоизлияния, которые трудно заметить своевременно. При этом любое внешнее незначительное повреждение кожного покрова может привести к фатальному исходу.
Гиполактазия или непереносимость лактозы
Врожденное нарушение, в результате которого не усваивается в организме лактоза или молочный сахар. Болезнь может дать о себе знать с первых дней жизни малыша или в процессе взросления. При таком заболевании, ребенок не может питаться материнским и коровьем молоком, ему необходимы специальные смеси. Проявляется в виде расстройства пищеварения.
Дальтонизм
Или как его еще называют цветовая слепота. В результате человек не различает большинство цветов и оттенков. Проявляется так же как и большинство генетических нарушений — с первых дней жизни или в определенном возрасте. На сегодняшний день данное заболевание досконально изучается и внедряются новые технологии для коррекции последствий болезни.
Муковисцидоз или кистозный фиброз
Врожденная патология, в результате которой нарушается секреция некоторых желез. Выделяется в избытке пот и слизь. Последствия могут быть плачевными из-за скопления слизи в органах дыхания и пищеварения. Проявляется заболевание в том случае, если оба родителя являются его носителем.
Синдром Дауна
Достаточно распространенное генетическое нарушение. Симптомы проявляются у плода еще в утробе матери. Детки с подобным отклонением нуждаются в специальном уходе и обучении. Для них характерна задержка умственного и физического развития.
Другие заболевания
По статистике, вероятность проявления генетического заболевания у новорожденных малышей очень низкая и составляет не более 3-5 процентов, но учитывая современный способ жизни, экологическую ситуацию, некачественное питание и другие существенные факторы, риск патологий значительно возрастает. Некоторые заболевания всегда являются доминантными, передаются от родителей к детям и проявляются в каждом поколении. Например:
- Атеросклероз.
- Болезнь Альцгеймера.
- Эпилепсия.
- Псориаз.
- Диабет.
- Шизофрения и т. п.
Медико-генетическое обследование
Начинается генетическое обследование с беседы в кабинете врача-генетика. Он пытается выяснить, присутствовали ли в роду генетические заболевания, осматривает будущих родителей, не имеют ли они внешних признаков того или оного заболевания. Затем доктор дает направление на специальные тесты или скрининг. На основе результатов анализов выносится окончательный вердикт и рекомендуется лечение, если таковое возможно. Иногда генетическое обследование может проводится во время беременности.Кому рекомендуется пройти медико-генетическое обследование?
По большому счету генетическое обследование лучше проходить всем, кто хочет рождения здорового ребенка, особенно, если:- По близости с местом проживания находятся большие промышленные предприятия.
- Долгое время нет потомства.
- Часто срывается беременность.
- Старший ребенок страдает генетическим нарушением.
- Супруги являются близкими родственниками.
- Подвергались воздействию большого количества радиации.
- Супруги старше 35 лет.
Так же не мешает пройти генетическое обследование тем, у кого имеются родственники с наследственными заболеваниями.
Генетические исследования не сложные и не занимают много времени. В связи с тем, что в нашей жизни присутствует достаточно много факторов, способных повлиять негативно на гены, лучше пройти обследование и спокойно планировать зачатие или вынашивать малыша.