Неонатальный скрининг или "пяточный тест"

В чем задача первого скрининга новороджденного малыша, как и когда он проводится?

Что такое скрининг новорожденных

Специальный анализ крови на выявление различных врожденных генетических отклонений называется скринингом новорожденных. Еще его называют «пяточным тестом» потому, что берут кровь у малыша из пятки. Этот метод диагностики позволяет определить не менее 50 различных заболеваний. Он рекомендован ВОЗ как обязательный для всех новорожденных деток.
 

На какие заболевания проводят скрининг новорожденных?

Скрининг определяет много различных заболеваний. Что касается генетических отклонений, то с его помощью можно определить 5 врожденных патологий.

Андрогенитальный синдром

В результате генетических сбоев, кора надпочечников функционирует неправильно и вырабатывается излишек гормона кортизола. Он негативно влияет на развитие моче-половой, работу сердечно-сосудистой систем. Полностью избавится от данного синдрома невозможно, но контролировать удается с помощью гормональных препаратов. Заболевание встречается достаточно редко, примерно у 15% всех новорожденных.

Врожденный гипотиреоз

Гипотиреоз — нарушение функций щитовидной железы. При врожденном заболевании у ребенка может задерживаться физическое и психическое развитие. В наши дни данная болезнь корректируется гормональной терапией. Встречается синдром не так уж редко — у каждого 5 новорожденного малыша.

Галактоземия

В организме новорожденного ребеночка плохо вырабатывается или отсутствует фермент, что помогает усваивать галактозу. В результате, через несколько дней жизни, общее состояние младенца значительно ухудшается, возникает желтушность, обильная рвота, пропадает аппетит. В последствии развивается тяжелый порок печени, умственное и физическое отставание в развитии, значительно ухудшается зрение. Случается такое отклонение достаточно редко, но имеет очень негативные последствия для здоровья малыша.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Заболевание наследственное. При его развитии сгущается слизь в органах дыхания и пищеварения — достаточно серьезная патология. Разработана специальная схема лечения, при систематическом применении которой можно контролировать заболевание. Встречается болезнь раз на 10 000 рожденных малышей.

Фенилкетонурия

Нарушение ферментации. Отстутствует вещество, позволяющее расщеплять фенилаланин, что является составной частью белковой пищи. В результате он накапливается в организме малыша и превращается в опасный токсин. Может поражать центральную нервную систему и головной мозг. Несвоевременное лечение приводит к умственной неполноценности. Правильный подход к устранению заболевания и ранняя его диагностика позволяют больному ребеночку нормально развиваться, но оставаться носителем болезни навсегда. Проявляется патология не часто, примерно раз на 10 000 новорожденных.

Когда и как проводят скрининг новорожденного ребенка?

Забор крови для скрининга проводится еще в роддоме, у доношенных малышей примерно на 4 сутки, у недоношенных — через неделю после рождения. Важно провести анализ не позже 10 дня после появления на свет.
Кровь собирается на голодный желудок. Для этого малыша не рекомендуется кормить 3 часа до взятия анализа. Берет медсестра кровь из пятки, с помощью тонкого прокола, который ребеночек почти не ощущает. Прикладывает пяточку к специальным бумажным карточкам с кружочками. На каждое заболевание отдельная карточка.


 

Интерпретация результатов анализа

Обрабатывается анализ около 2 недель. Результаты анализируют врачи. При положительном тесте не стоит расстраиваться. Скрининг не всегда показывает точный результат. Понадобятся повторные и дополнительные исследования. Если же повторные анализы подтвердят диагноз, ребенка следует показать специалистам чем раньше, тем лучше.

Скрининг после рождения проводится в обязательном порядке, но по желанию родители могут отказаться от него. Однако не стоит этого делать, ведь в случае серьезных генетических нарушений, своевременное вмешательство поможет ребеночку не только выжить, но и вести полноценную жизнь.