Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках
Рейтинг: 5
/ 1 голос
Существует несколько вариантов диагностирования синдрома Дауна у малютки в период внутриутробного развития.
Что такое синдром Дауна
С научной точки зрения синдром Дауна предполагает наличие у человека лишней хромосомы.Среди физических проявлений болезни:
- плоское лицо, укороченный череп, плоский затылок;
- наличие складки на шее;
- гиперподвижность суставов;
- пониженный мышечный тонус;
- короткие конечности и пальцы;
- порок сердца;
- деформированная грудная клетка;
- косоглазие;
- врожденные заболевания кишечника.
Тем не менее, указанные признаки не обязательно присутствуют, могут наблюдаться лишь некоторые из них.
Риски развития патологии и статистические данные
Согласно статистике, с этой болезнью рождается один из 700-800 детей. Но в последние года статистика говорит о том, что будущие мамочки, узнав о таком диагнозе, чаще стали принимать решение об аборте.Таким образом, с синдромом Дауна в наше время рождается один из тысячи малышей.
Известно, что риск развития патологии увеличивается с возрастом роженицы: чем старше будущая мамочка, тем выше вероятность.
Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?
Синдром Дауна не передается по наследству, но совсем не исключено, что у мамы, страдающей от этого заболевания, родиться малыш с таким же диагнозом.Причины патологии
Причины возникновения данной патологии до сих пор точно сформулировать не удается. Нарушение происходит на генетическом уровне, когда при формировании организма кариотип формируется из 47 хромосом вместо 46.Методы диагностики синдрома Дауна
Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у малыша в период внутриутробного развития.- Амниоцентез
- Биопсия ворсин хориона
Дополнительные скрининговые тесты
Амниоцентез и биопсию хориона назначают только в том случае, если по результатам скриннинговых тестов женщина попала в группу риска.Скриннинговые тесты предполагают анализы без инвазивного вмешательства. Это различные анализы крови (на гормоны, белки), а также УЗИ.
Что показывает УЗИ
При проведении УЗИ доктор обращает внимание на воротничковую зону. Дело в том, что при наличии синдрома Дауна на шее образуется складка, так как в воротничковой зоне накапливается чрезмерное количество жидкости.Риски при дополнительных методах диагностики
Амниоцентез и биопсию хориона проводят в крайних случаях и при наличии высокого риска развития синдрома Дауна у крохи.Дело в том, что эти методы могут спровоцировать выкидыш, а также могут привести к инфицированию плода.
На каком сроке делается скрининг-диагностика
Скринниги проводят в каждом триместре.На 10-13 неделе делают ранний скриннинг (УЗИ и анализ крови на белки).
На 16 неделе проводят тройной анализ (анализ крови на белки и ХГЧ).
Четверной тест или расширенный тройной – к предыдущим исследованиям добавляют анализ на наличие еще одного белка в крови.
На каком сроке беременности можно точно выявить патологию
Скринниговые тесты не дают точного диагноза, они лишь могут вызвать предположение.Амниоцентез разрешено делать не ранее 16-18 недели, а результатов исследования придется ждать около трех недель.
Биопсию можно провести раньше – на 10-12 неделе.
Но дело в том, что ни один тест не даст вам 100% ответа и гарантированного диагноза. Результаты могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными.
Прогноз при подтвержденном диагнозе
Детки с синдромом Дауна, несмотря на отставание в умственном и физическом развитии, способны учиться и развиваться. Да, им нужно уделять особое внимание, быть терпеливым и много заниматься.Наличие синдрома можно будет распознать во внешности ребенка, он болезнь не делает его плохим человеком.
Решение о сохранении или прерывании беременности следует принимать только родителям, основываясь на том, готовы ли они принять этого ребеночка и приложить усилие к его воспитанию.
Оля
01.11.2017Слышала, что очень много ошибочных результатов дают эти тесты, а возможность спровоцировать выкидыш или инфицировать плод гораздо больше. На такой риск, по моему мнению, нужно соглашаться, только если действительно существуют риски развития патологии.